什么是先天性主动脉瓣畸形？

正常的主动脉瓣有三张瓣膜小叶，但有些人的主动脉瓣数量天生就异常，最常见的主动脉瓣先天性畸形为两叶型瓣，也有极少数人的主动脉瓣是一叶型和四叶型，这类主动脉瓣的病理性问题统称为先天性主动脉瓣畸形。

先天性主动脉瓣畸形是最常见的先天性心脏疾病之一，也是特纳综合征导致的常见心脏缺陷之一，约有1%-1.3%的人群会受到这种疾病的影响[1]。

先天性主动脉瓣畸形有什么症状？

单独存在的先天性主动脉瓣畸形通常不会引起任何问题。但与心脏瓣膜功能正常的人相比，患有先天性主动脉瓣畸形的人可能更容易疲劳，并且难以保持耐力以进行有氧运动。

如果主动脉瓣畸形进展成主动脉瓣狭窄，患者可能会出现的症状有呼吸困难、运动耐量下降、活动后头晕、心绞痛和晕厥等。

如果主动脉瓣畸形进展成主动脉瓣关闭不全，患者可能会有不适感和异常沉重的心跳感、胸痛、心悸或呼吸困难。

先天性主动脉瓣畸形的诊断方法

诊断先天性主动脉畸形的首选方案是通过经胸壁超声心动图诊断，如不能确定，医护人员可能会安排患者接受经食管超声心动图或心脏磁共振成像（CMR）来诊断和排除潜在的主动脉瓣畸形。

当超声心动图不能充分评估主动脉根部和升主动脉的直径和解剖时，多排螺旋CT（MDCT）和MRI也会成为诊断主动脉瓣畸形的备选项。

对先天性主动脉瓣畸形的预防性监测

对于身患无症状先天性主动脉瓣畸形的青少年和年轻成人（<30岁），建议每1-2年做一次多普勒超声心动图和心电图检查。

对于年龄更大（>30岁）且已经进展为主动脉瓣狭窄的患者：

1、如果是重度主动脉瓣狭窄，建议每6-12个月查1次多普勒超声心动图。

2、对于中度主动脉瓣狭窄，建议每1-2年查1次多普勒超声心动图。

3、对于轻度主动脉瓣狭窄，建议每3-5年查1次多普勒超声心动图。

对所有年龄段且已经进展为主动脉瓣关闭不全的患者：

1、如果是重度主动脉瓣反流，建议每6-12个月查1次多普勒超声心动图，如果左室扩大则检查频率更高。

2、对于中度主动脉瓣反流，建议每1-2年查1次多普勒超声心动图。

3、对于轻度主动脉瓣反流，建议每3-5年查1次多普勒超声心动图。

如何管理与治疗先天性主动脉瓣畸形？

生活注意事项

积极改善生活方式，如改善饮食、坚持运动、戒烟限酒等，可以降低主动脉瓣畸形发展为主动脉瓣疾病的概率。

先天性主动脉瓣畸形的患者有发生感染性心内膜炎的风险，所以日常生活中应保持良好的牙科护理和口腔卫生管理。

对于主动脉扩张的先天性主动脉瓣畸形患者，日常可以采取一些低强度运动，一般不推荐参加竞技性运动。

药物治疗

药物疗法对先天性主动脉畸形的治疗效果有限，目前没有发现哪种药物治疗能改变二叶式主动脉瓣疾病或主动脉瓣狭窄的自然病程。

如果主动脉瓣畸形的患者合并主动脉瓣关闭不全和高血压，医生可能会建议患者长期使用血管扩张剂（如ACEI、ARB或二氢吡啶类钙通道阻滞剂），同时监测舒张压以免减少冠脉灌注。

对于主动脉瓣畸形合并主动脉根部或升主动脉扩张的患者，医生可能会建议患者使用β受体阻滞剂。

手术干预

如果先天性主动脉瓣畸形进展为主动脉瓣狭窄或主动脉瓣关闭不全，医生可能会根据情况建议患者接受外科或经导管主动脉瓣置换术、主动脉瓣修补术以及球囊主动脉瓣成形术。

如果先天性主动脉瓣畸形导致主动脉事件（如夹层和破裂）的风险较大，在经医生评估后，可能需要患者接受预防性主动脉窦修补术或预防性升主动脉置换术。

先天性主动脉瓣畸形患者在行单纯主动脉瓣置换术后应继续遵医嘱随访主动脉根部和升主动脉的情况。

参考文献：

[1] Verma, S., & Siu, S. C. (2014). Aortic dilatation in patients with bicuspid aortic valve. New England Journal of Medicine, 370(20), 1920-1929.